诊断
主要根据患儿的特征性症状，体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。
鉴别诊断
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关，21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低，Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常，嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。
