(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传，少数为散发，致病基因(FRDA)定位于9q13，FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展，正常人GAA扩展的数目各民族... 详情>
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键，可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，必要时应终止妊娠。 详情>
可发生脊柱侧弯，弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳... 详情>
并发疾病： 视神经萎缩 白内障 糖尿病
1.典型病例起病年龄2～16岁，平均11岁，绝大多数在20岁以前起病，首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)，以后累及上肢，... 详情>
常见症状： 步态不稳 无力 脊柱侧弯 深感觉障碍 眼球震颤
1.脑脊液检查病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。2.血糖检查血糖，糖耐量检验不正常。3.肌肉活检可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性... 详情>
常见检查： 神经系统核医学检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑电图检查
诊断根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测，在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：... 详情>
小儿常染色体隐性小脑性共济失调西医治疗本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌... 详情>
日常护理1、加强营养，少食多餐。2、注意休息，适当运动。3、遵医嘱服药，定期复查。 详情>
重视产前诊断，必要时终止妊娠。 详情>
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 神经系统核医学检查 更多>
症状表现： 步态不稳 无力 更多>
并发疾病： 视神经萎缩 白内障 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 手术治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）
温馨提示：病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征，是大多数病人的死亡原因。
