诊断
根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测，在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：
1.儿童起病。
2.隐性遗传。
3.进行性躯干和下肢共济失调。
4.下肢腱反射消失。
5.逐渐出现构音障碍，锥体束征，深感觉障碍，肢体无力。
6.心肌病。
7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。
8.约2/3有脊柱侧弯，弓形足。
9.少数出现远端肌萎缩，视神经萎缩，白内障，眼震。
鉴别诊断
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。
1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张，免疫缺陷，无骨畸形，无感觉障碍。
2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多，脂肪泻，血脂减低。
3.Refsum病 有夜盲，视网膜色素变性，鱼鳞癣，血清植烷酸增高。
4.遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩，智力低下。
5.Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障，智力低下。
