由于外阴梅克尔细胞癌临床上很难诊断，根据临床表现，体征结合以上实验检查，在组织学诊断后，需进行影像学检查以排除继发可能，同时了解转移情况以确定肿 瘤期别，包括：X线胸片，腹部，盆腔B超，头颅CT扫描和ECT骨扫描等检查，还可采用奥曲肽闪烁显像和FDG-ET等，免疫组化和超微结构观察有助于明 确诊断和鉴别诊断。
组织学尚需与恶性淋巴瘤，小细胞黑色素瘤，汗腺癌，神经母细胞瘤，Ewing瘤及血管上皮样肉瘤等相鉴别，病理上由于瘤细胞形态大小一致而不成熟，因此易误诊为母细胞型淋巴瘤或转移癌，特别是来源于肺部的燕麦细胞癌，后者在瘤细胞内也含中心致密颗粒，因此需做电镜检查才能鉴别。
