诊断
区分先天眼震或非先天眼震，必须有明确的诊断标准，根据现有诊断技术，一般规定有如下标准。
1.发病早 自幼即眼球震颤，或发病时间不明确。
2.无晃视感(oscillopsia) 即视物无晃动感，即使眼震相当严重，视物亦无晃动感，这是诊断先天眼震的主要标准。
3.眼球的不自主持续摆动或跳动 比较有规律，不是漫无规律的眼球乱动，与视障性眼震不同。
4.眼球转动无障碍 运动无受限情况，无眼部畸形或其他先天异常。
5.一般日常生活活动无明显障碍 双眼视力和矫正视力一般都在0.1以上，色觉正常，如不合并斜视，一般都有三级双眼视功能。
6.无平衡失调和眩晕等中枢神经系统疾患和前庭功能障碍症状。
7.闭眼或在黑暗中睁眼 眼震消失者属先天眼震，但先天眼震不全都如此。
鉴别诊断
先天眼震的诊断，一般并不困难，参照临床表现和诸项检查，多数病人都能确定诊断，但有些情况需要或必须进行鉴别，始可减少或避免错误诊断的发生。
1.锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndmme，CDS)
本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致，主要临床表现为：自幼双眼震颤;严重畏光;全色盲;视力严重障碍(0.1或不足0.1)等;其次有的合并斜视等，锥细胞功能不全综合征最容易与先天眼震混淆，稍不注意即可造成误诊，因为锥细胞功能不全综合征的眼球震颤也是自幼开始，而且是双眼震颤，其眼部检查一般也无其他明显异常发现，但其明显畏光和严重色觉障碍等，是与先天眼震的主要鉴别之点，先天眼震病人无明显畏光表现，而CDS病人因视锥细胞功能发育不全，故不能感强光，只能感弱光，因而CDS病人在日光下或普通亮度的情况下(如白天在室内)即表现明显畏光，睁不开眼睛或仅能轻微睁开一条细缝，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，则双眼睁大如常，这一表现与先天眼震明显不同;再一点是先天眼震病人的色觉基本都是正常的，而CDS病人的色觉均严重障碍或为全色盲，因其视锥细胞功能障碍和发育不全，故不能感受色光刺激(锥细胞感强光和色光，视杆细胞仅能感受弱光刺激而无感受色光的功能)，这又是一个重要鉴别之点，仅此两点，足以鉴别，至于其他方面，如眼底检查，因为CDS病人的眼球震颤多为高频小幅震颤，畏光又比较严重，所以很难检查满意，多数仅能看到视盘和血管往返经过检眼镜的照亮区，有的可以看到黄斑区较灰暗而且无中心凹反光等，但无鉴别意义;关于眼电生理(ERG和VEP)的检查，虽然可以发现异常，但因为没有特异性，所以无鉴别诊断价值，区别CN和 CDS的目的是关于二者的治疗问题，对于CN病人可以考虑手术治疗，而CDS则不适宜手术且目前尚无良好治疗方法，有些仅可考虑配戴变色眼镜，以减少亮光刺激，减轻过度畏光状态，改善症状而已。
2.后天眼震(acquired nystagmus，AN)
凡发病较晚的眼球震颤，均可称为后天眼震，这是一个笼统的诊断名称或者说是一个综合诊断名词，实际上这里面包括了很多种眼球震颤，特别是发病较晚的各种病理性眼球震颤，如中枢性眼球震颤，前庭性眼球震颤等等，后天眼震突出的共同特点是：发病较晚;发病时间明确;自觉症状和痛苦明显，如视物晃动(晃视感)，眩晕等; 经过神经科检查或其他特殊检查(CT，MRI等)，多可发现原发病或病因，眼球震颤仅是其一个临床表现或症状之一，而先天眼震则与之相反，CN的发病早，发病时间不明确;CN病人除视力不良外均无明显自觉症状，无晃视感或眩晕等;CN系特发性疾病，就目前的临床检查技术来说，均查不出病因，区别CN和AN 的目的，仍然是关于二者的治疗问题，CN病人的检查和治疗基本都是眼科范畴，而对于AN病人则应着重检查和发现其原发病和病因，然后进行病因和原发病的治疗，这些不管是检查还是治疗，基本上都不是眼科范畴，而多属神经科或耳科，更明确地说，CN是眼科病，AN基本上都是神经科或耳科疾病，所以，对于CN和 AN必须进行鉴别，以免治疗上的错误，特别是不可将AN当作CN来进行手术处理。
3.视障性眼震(visual nystagmus，VN)
此种眼震主要见于双眼较重的先天白内障，先天性角膜白斑，先天玻璃体混浊，以及双眼视力严重障碍的先天性眼底异常等，这些眼病的共同特点是双眼先天性严重视力障碍，因其所合并的眼球震颤也是生后很早即出现的，故与先天眼震极易混淆，所幸在先天性白内障和角膜白斑患者，都很容易发现其眼部的先天异常，而不难区别于先天性特发性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃体混浊和先天性眼底异常的患者，如果没有进行扩瞳裂隙灯和眼底检查，就很难发现这些内眼后部的异常，而将VN误诊为CN，特别是在不能合作检查的眼震患者，应当尽可能地进行眼底和内眼的检查，尽管这有一定的困难，特别是对于视力在0.1以下和不会查视力表的幼小儿童，更应当设法检查内眼和眼底，不合作的幼小儿童可用水合氯醛或其他安眠药物安眠后扩瞳检查眼底，多可获得较为满意的结果，因为睡眠时眼球震颤停止，容易看清眼底，视障性眼震基本上都是钟摆型或混合型或规律性极差的眼球震颤，所以遇到这些情况时，应注意鉴别，避免发生误诊，鉴别CN和VN的目的也是关于它们的治疗问题，对于VN的治疗，关键是查找原发病并治疗原发病的问题，眼球震颤是其并发症，需要说明的是这种眼球震颤也是极难消除的，即便在先天白内障的成功手术后，眼震仍然存在，一般认为先天白内障如能早期(2岁以前)手术，效果较好。
