诊断
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格，心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断，实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。
以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高，基因检测虽然是诊断FXS的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X染色体不仅只是与脆性部位FRAXA有关，而且与原来认为是普通脆性部位的FRAXE也相关，近来又发现 FRAXF部位似乎也与脆性X染色体有关，而目前只能检测与FRAXA相关的FMR-Ⅰ基因的突变，所以只进行基因检测容易漏诊。
DNA印迹技术可以检测出前突变，嵌合体，全突变以及大片段的缺失，但对较小片段的前突变和缺失则效果较差，PCR则适合于检测重复数小的前突变，但不能检测甲基化。
鉴别诊断
与其他伴有智力低下，特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。
