(一)发病原因本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少... 详情>
遗传咨询：有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。产前诊断：因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验... 详情>
智力发育迟滞，生长障碍，精神心理障碍，癫痫等。 详情>
并发疾病： 癫痫
1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时... 详情>
常见症状： 学习困难 语言发育迟缓 焦虑 高腭弓 构音障碍
1.细胞学检测(1)脆性X染色体检查：脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段，但本方法的检出率较低，... 详情>
常见检查： 染色体 染色体核型分析 睾丸检查
诊断脆性X染色体的临床表现多种多样，性格，心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断，实验室检查不仅为及早明确... 详情>
小儿脆性X染色体西医治疗本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法。学龄前个性化的治疗计划：能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获... 详情>
对有智力低下、生长发育延迟、孤独症的小孩，尤其是这个小孩表现出脆性X染色体综合征身体或行为特征，或者有脆性X染色体综合征家族史，或不明原因的智力低下时，建议这个小... 详情>
日常保健加强产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。 详情>
小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0052%
传染方式：无传染性
常用检查： 染色体 更多>
症状表现： 学习困难 语言发育迟缓 更多>
并发疾病： 癫痫 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：1-2个月
治愈率：75%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——20000元）
温馨提示：FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、大耳，语言和行为异常为其典型表现。
