临床表现有低血钙，高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。
PTH实验：静脉注入PTH，用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较，或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。
与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。
