临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。
患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍，常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障，儿童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起，血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
