诊断
儿童时期粒细胞绝对值低于1.5×109/L婴儿时期低于1.0×109/L时即可诊断;但应定期检查血象及骨髓象，可每周检查白细胞总数和分类两次，持续6～8周，以确定白细胞减低的程度，是周期性还是持续性减低，寻找病因及判断治疗的效果，并应详细地询问病史和家族史，特别是感染服药情况，明确有无家族性或先天性因素，必要时根据病情做以下试验进一步寻找病因。
1.运动试验：若运动前检查粒细胞减少，运动后增至正常，说明附着在血管壁上的中性粒细胞增多，此为假性中性粒细胞减少。
2.肾上腺素试验：皮下注射1‰肾上腺素0.1ml，于注射前及注射后5，10，15，30min分别做白细胞计数及分类，若注射后粒细胞升至正常，说明粒细胞减少由于附着在血管壁上的粒细胞增多;或由于脾脏增大，用药后脾脏收缩而致粒细胞上升。
3.检查破坏粒细胞的因素：如怀疑为结缔组织病或由于免疫所致，则应测抗核抗体，寻找狼疮细胞，做白细胞凝集试验，白细胞抗人球蛋白消耗试验等。
鉴别诊断
必要时分析骨髓象与白血病及其他骨髓病性粒细胞减少等鉴别。
1.骨髓粒细胞生成及成熟功能：见骨髓象分析及干细胞培养。
2.骨髓粒细胞储备功能或释放功能试验：可用氢化可的松或5β-雄酮(etiocholanolone)试验，β-雄酮体内能激发骨髓贮存池内成熟粒细胞释放，肌注0.1mg/kg后14～18h，ANC上升可达2.6×109/L～3.8×109/kg以上。
3.外周血粒细胞分布状态测定：肾上腺素可使血流加速，边缘池粒细胞进入循环池数量增加，给患者皮下注射1∶1000肾上腺0.1ml后于5，10，15，30min分别测ANC，增加至正常或比原水平增加1倍，则示为假性粒细胞减少。
4.粒细胞质破坏增加因素的检测。
(1)怀疑由免疫性破坏导致发病者，可选择性检测血清中是否存在相关的抗粒细胞特异性抗体，由于检测技术尚待改进，许多病例抗粒细胞抗体常不能检测出来，所以阴性者不能否定诊断。
(2)白细胞凝集试验 部分病例可检出血清中存在白细胞凝集素，但有多次输血史者也可能出现在阳性。
(3)血清溶菌酶水平测定 中性粒细胞含有溶菌酶，血清溶菌酶水平升高，提示可能有外周血粒细胞破坏增加。
5.其他 怀疑继发于其他原发病者，可选择作相关试验，例如疑及由红斑狼疮引起者可做抗体等检测，上述2，3项检查曾作为评估骨髓贮备功能及外周血边缘池粒细胞反应的标准试验，但近年来有人认为其结果不稳定，临床应用价值不大，已不常采用。
