诊断
接触离子辐射的病史能帮助考虑恶性变的可能，血清甲状腺素水平多数正常，有些病人发生甲状腺功能亢进，仅有血清T3升高，也有一些病人血清T4，T3均升高。
1.甲状腺活体组织检查：细针吸取活组织检查，目前94%～97%的结节均可得到满意的吸取物，对甲状腺结节的诊断和处理提供了有价值的帮助。
2.甲状腺激素抑制试验：文献报道服用数月甲状腺激素可抑制甲状腺结节的生长，并能根据甲状腺结节对TSH的依赖程度区分良性或恶性。
鉴别诊断
甲状腺肿瘤在甲状腺肿块鉴别诊断中具有十分重要的意义：它包括良性的甲状腺瘤和恶性的甲状腺癌，甲状腺乳头状癌占甲状腺癌的60%～80%，多发生于年轻女性，肿瘤多为多发灶性，容易近处转移，即使淋巴结转移，预后仍好，甲状腺滤泡癌占甲状腺癌的15%～20%，多见50岁女性，易远处转移，50%的病人在诊断时已有转移，甲状腺髓样癌占5%～10%，降钙素测定有助于诊断，甲状腺未分化癌占5%～10%，预后差，肿块生长速度，大小和是否有浸润(包括声音嘶哑，饮水发呛，呼吸困难等)有助于良性和恶性性质的鉴别，此外，实验室检查包括甲状腺功能检查(T3，T4游离三碘甲状腺原氨酸，游离甲状腺素，超敏感促甲状腺激素的测定)，甲状腺自身抗体测定，降钙素测定，甲状腺B超，甲状腺核素显像和细针穿吸胞学检查结合起来，有利于鉴别诊断。
颈部畸胎瘤经常位于甲状腺中，有些肿物误认为甲状腺，或替代了甲状腺，或位于甲状腺附近，占新生儿和儿童期畸胎瘤的3%，颈部畸胎瘤50%是在新生儿期发现，胎儿期羊水过多，并且压迫气管和食管，20%新生儿为出生后肿物可迅速增大，压迫气管，出现呼吸窘迫，新生儿期需立即插管和外科处理，甚至导致出血和其他并发症。
