根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现，根据唇部，口角色素斑，常伴反复发作的腹部症状，以贫血，腹痛，便血，肠梗阻等为主要表现，加之肠镜检查，X线检查，病理检查，手术确诊结果等可确诊。
反复出现胶痛腹泻，应与肠炎，肠道寄生虫症相鉴别。
