诊断
1.临床特点 对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族尿结石历史有助于诊断，对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿测定尿钙(Uca)和尿肌 酐(Ucr);如果尿钙>0.1mmol/(kg·d)[>4mg/(kg·d)]，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值 若>0.21可初步诊断本病。
2.尿检特点 尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度，无管型尿，可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质，小儿可表现尿浓缩功能受损。
3.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型，近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。
鉴别诊断
根据上述临床特征，须鉴别其他原因引起的高钙尿症和肾结石，即可诊断，主要鉴别的疾病有：其他原因所致的肾结石，原发性甲状旁腺功能亢进症，肾小管性酸中毒等，此外，亦应与其他引起尿钙增多的疾病相鉴别，如髓质海绵肾，结节病，长期皮质素治疗，Paget病，慢性隔中毒，铍中毒，Wilson病等，可根据各种原发病特点进行鉴别，此外，关于肠道吸收钙增多，肾小管重吸收钙功能障碍及原发性甲状旁腺功能亢进症所致尿钙增多的鉴别，Pak(1975)提出一种简单试验来鉴别，方法是：低钙饮食1周后，至第6天晚上9：00，饮蒸馏水300ml后禁食，第7天晨饮蒸馏水600ml后，收集7：00～9：00的2h尿液，测定尿钙，尿肌酐及尿cAMP，9：00取血测血钙，如肠道吸收钙增多患者，尿钙减少或正常，尿cAMP正常或低于正常，而肾小管重吸收钙障碍或原发性甲状旁腺功能亢进患者，尿钙则增多，尿cAMP高于正常，接着给患者作钙耐量试验(给钙15mg/kg)，静脉滴入，收集9：00～13：00共4h尿液，测定尿钙，肌酐及尿cAMP，如肠道吸收钙增多患者，尿钙明显增多，尿cAMP正常或低于正常;原发性甲状旁腺功能亢进患者，尿钙增多，尿cAMP增高，肾小管重吸收钙功能障碍的患者，尿钙明显增多，而尿cAMP则降低至正常，乃因钙负荷对继发性甲旁亢有抑制反应，减少PTH分泌，使尿cAMP降低，尿中cAMP 30%来自肾小管细胞，其余部分来自血浆，测定尿cAMP可间接证明PTH水平。
