诊断
根据临床特点可以做出诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏，输尿管，膀胱及消化道的造影检查有助于确诊，还应注意肾功能检查。
鉴别诊断
临床上可分3种类型，参考以下表现可做分型鉴别诊断。
1.新生儿型
出生时腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路极度扩张，肾发育不全或发育异常形成囊肿，可有Porter面容(包括软垂，低位，畸形的外耳，明显的内眦赘皮，鸟喙样尖平鼻，小下颌，老人貌等)，常死于肺发育不全，呼吸窘迫或尿路完全梗阻。
2.婴儿型
仅有极少是腹肌或腹肌全缺如，生后数周出现尿毒症，尿路感染，生长停滞，少数膀胱流出道梗阻，肾发育不全较重。
3.晚发型
出生时已有腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，肾功能也能维持，加之虽存在巨膀胱和输尿管而排尿常无障碍，故不易早期诊断，反复尿路感染可缓慢进展至肾功能衰竭，此型临床较为多见。
