1.腹部膨大
出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如，由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。
2.腹部皮肤干皱
以梅干样皱纹而得名。
3.多为男性患儿
绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。
4.特征性的表现
为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。
5.泌尿系异常
多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管，巨膀胱，肾囊肿，肾发育不全或发育异常，尿路梗阻等，临床常表现为排尿障碍和反复尿路感染并出现进展快慢不一的肾功能不全。
6.常有呼吸道感染
咳嗽无力，因不能有效咳嗽，而常有呼吸道感染。
