诊断
具有典型三联征的指(趾)部损害诊断较容易。指(趾)部的疼痛，特别是遇冷、局部碰撞和按压产生剧烈疼痛者，应首先考虑手指血管球瘤。结合大头针试验阳性和X线提示末节指骨背侧有肿瘤压痕即可确诊。甲床外的血管球瘤由于体积小、位置深、定位不准确，缺少血管球瘤典型的三联征，诊断困难，经常误诊。
鉴别诊断
下血管球瘤应与骨疣、纤维瘤、黑色毒瘤等相鉴别，甲下以外部位应与神经纤维瘤和血管瘤相鉴别,鉴别要点为血管球瘤具有固定点疼痛及冷敏感性，病理检查可见大小一致的血管球细胞围绕血管壁排列。
多发性血管球瘤需与蓝橡皮奶头痣综合征(BRBNS)相鉴别。两者的不同之处在于：后者常为先天性,而本病常起病于儿童期;BRBNS常累及胃肠道,而本病很少累及胃肠道;组织病理学上本病可见特征性的血管球细胞,而BRBNS没有血管球细胞。
