诊断
1.诊断方法
确诊需依靠实验室检查，主要是测定PS的活性和含量，PS活性测定常用凝固法，PS含量测定常用ELISA或乳胶法。
2.诊断标准和依据
尚无统一的诊断标准，张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。
(1)血栓形成或无症状：以静脉血栓形成多见，部位在股静脉，腓静脉，脾静脉，肠系膜静脉或肺栓塞，动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。
(2)常染色体显性遗传。
(3)纯合子型与杂合子型：纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。
(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关。
(5)血浆PS活性下降。
3.诊断评析
(1)在欧美国家，静脉血栓的病因主要是因子Ⅴ Leiden变异所致的APC-R，但在中国人群中，APC-R的发生率极低，且并非由因子Ⅴ Leiden变异所致，静脉血栓的病因以抗凝蛋白缺陷为主，包括抗凝血酶，PC，PS缺陷，尤以PS缺陷症的发生率为高，北京协和医院白春梅等的研究提 示，在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%，这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可 能是最常见的原因。
(2)与遗传性PC缺陷症相似，大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查，因此，实 验方法必须可靠，最好根据2次取血的测定结果进行诊断，各实验室应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。
(3)测定PS活性主要测定游离：PS活性，一般多采用凝固法，其主要缺点是重复性差，受FⅤ Leiden突变的影响及标本的冻融可产生PS活性假性降低，在分析结果时均应予以考虑，另外，与PC相同，PS也属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华 法林也会影响其实际水平。
(4)从分型标准可知总PS含量，游离PS含量和PS活性在各型中是不同的，所以在诊断本症时，应同时测定此3项参数。
鉴别诊断
诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病，肾病，糖尿病，急性炎症，DIC，妊娠，以及使用避孕药，华法林，门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低，急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。
遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶，PC)缺陷及抗活化的蛋白C症(APC-R)相鉴别，另外，部分患者可合并蛋白C缺陷，APC-R，PAI-1过多症，或伴有抗心磷脂抗体，应注意除外。
