诊断
依靠病史，临床症状和体征，实验室检查和实验性硫胺素治疗可做出可靠诊断。
1.病史
患儿是否有维生素B1摄入不足，对于已增添辅食的小儿，是否有长期食用精白米、面，及有无偏食。有无妨碍维生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、发热及甲状腺功能亢进等。
2.临床特点
有无周围神经炎的表现如肌肉萎缩、感觉异常、跟腱及膝反射异常。有无进行性水肿。心脏扩张肥厚、心率增加、脉压加大。能除外其他心脏病的心力衰竭。有无其他营养缺乏的征象。
3.实验室检查
可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查等帮助诊断。
鉴别诊断
1.急性咽炎 以声嘶、呛咳、失音等上呼吸道症状为主，易被误诊为是急性咽炎。
2.消化功能紊乱 以食欲不振、腹胀、腹泻、便秘、肝脏增大等消化道症状为主，易误诊为肠炎或消化不良和消化功能紊乱性疾病。
3.病毒性脑炎 以目光呆滞、神志淡漠、反应迟钝、嗜睡、昏迷、抽搐等神经系统症状为主，易误诊为病毒性脑炎。
4.肾脏疾病 有不同程度的水肿时，与肾脏疾病、血浆蛋白下降引起水肿等病因相鉴别。
5.心肌损害 有循环系统症状时与心肌损害性疾病相鉴别。
