硫胺素缺乏将导致脚气病，脚气病是硫胺素摄入不足的最终结果，主要影响心血管和神经系统。主要表现为多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩大、循环失调及胃肠症状。乳儿的发病常因乳母有维生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。维生素B1缺乏往往同时有烟酸缺乏。
1.婴儿型脚气病
多发生于数个月的婴儿，发病急、突然，较成人型难以捉摸，可出现多种临床表现，但以心血管症状占优势。
(1)消化系统症状：发病初期主要表现为消化系统症状，如食欲不振、厌食、恶心、呕吐、大便不消化，有时腹胀、便秘、腹痛或腹泻。
(2)神经系统症状：消化道系统症状出现后不久就出现神经系统症状，神经系统症状突出者可分为脑型或神经炎型。初期有烦躁不安，哭吵，夜啼。脑型表现主要为发作型哭叫似腹痛状，烦躁不安，前囟饱满，头后仰。严重者可发生脑充血、颅内高压、昏迷而死亡。同围神经炎主要表现为肢体感觉障碍、周围性瘫痪，早期表现为四肢无力，其后，症状加重，同时足趾的背屈运动受限。跟腱反射和膝反射初期增强，随后减弱，最后消失。软腭反射障碍，吃奶出现呛咳，吞咽困难。如有神经炎则有肌力减弱，腱反射减低，甚至肌肉萎缩。如果累及脑神经，可有眼睑下垂，视神经萎缩，吞咽困难。累及喉返神经时则发音嘶哑。后期出现颅内压增高或前囟饱满，神志不清等。
(3)心血管症状 出现心悸、心动过速，婴儿可出现奔马律，呼吸困难，晚期出现发绀，心脏扩大，心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及时治疗，很快死亡。
2.水肿及浆膜腔积液
水肿可遍及全身，多发生于下肢，浆膜腔积液，可发生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水肿而出现失声，或出现特殊的喉鸣(脚气病哭声)。
