诊断：
1、病史和体检
应首先询问患者母亲在孕早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史，家族中有无类似畸形史，并详细体检。注意阴茎大小、尿道口的位置，是否有阴道和子宫，直肠，腹部诊扪及子宫说明多系女性假两性畸形，但应除外真两性畸形的可能。若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺则毫无例外为睾丸组织，但仍不能排除真两性畸形。
2、实验室检查
染色体核型为46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羟孕酮均呈高值者，为先天性肾上腺皮质增生。染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性值范围，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，为雄激素不敏感综合征。
3、生殖腺活检
对真两性畸形往往需通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检，方能最后确诊。
