女性外生殖器畸形症状：
1、绝大多数先天性无阴道患者在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭黏膜，无阴道痕迹。亦有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10患者可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
2、外生殖器出现部分男性化，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。
3、处女膜闭锁。
男性生殖器畸形症状：
1、睾丸畸形
(1)数量异常
①无睾症罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性，但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意与双侧隐睾症鉴别。本症特点为血中黄体生成素增高给绒毛膜促性腺激素后，血浆睾酮水平不升高，多合并输精管附睾缺失。
②单睾丸，大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾以防癌变。
③多睾丸，指出现3个或更多的睾丸大小异常。
(2)大小异常
①睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
②睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤。
③先天萎缩。
(3)位置异常
①睾丸融合 指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体容易被误认为隐睾或单睾症多合并肾脏畸形。
②隐睾症 指的是婴儿出生2个月以后，双侧或单侧睾丸没有下降到阴囊内的一种畸形状态。
③异位睾丸 指睾丸在发育下降过程中偏离正常途径，未进入阴囊而异位于耻骨、阴茎、股部、会阴、腹股沟等部位。
④睾丸附睾附着异常 可使精子通过产生障碍造成不育二者连接不好很容易发生睾丸扭转甚至因供血不全造成组织坏死。
2、输精管畸形
可分为先天性缺失与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。
如果不并发其他畸形只是单纯性输精管缺如时，患者性欲和性功能均正常，惟一症状是不育。临床表现为无精症但血清激素水平均正常。可经睾丸活组织检查证实如有可能可行手术治疗将输精管残端与附睾进行吻合。
3、阴茎异常
可分为大小异常及位置异常多与其他畸形同时出现。
(1)阴茎完全缺失
多合并尿道畸形，治疗相当困难，过去施行阴茎成形术，效果不好，最好切除睾丸，作尿道阴道成形术，青春期后以雌激素维持女性性征。
(2)潜伏阴茎
因发育短小而被会阴阴囊耻骨等处的脂肪所掩盖，随着发育过程中脂肪减少阴茎才暴露出来，也可以通过整形手术把阴茎“解放”出来就能恢复正常了。
(3)先天性阴茎扭转
阴茎扭转时尿道口方向改变，少数人可有勃起时的隐痛等症状本症还容易合并异常勃起。
(4)双阴茎 可平行排列或前后排列。
(5)阴茎过大或过小
罕见过大时可作整形术截短，过小的病因复杂需针对病因适当处理。
(6)包茎
可占男孩的25%以上，但成年人包茎明显少于青少年。可分为生理性包茎假性包茎(包皮过长)真性包茎和嵌顿包茎。
(7)尿道上裂和下裂
后者多见前者少见可影响勃起功能。
4、前列腺精囊腺先天畸形
(1)前列腺发育不全
多与其他性器官发育不全合并存在前列腺囊肿可并发排尿困难。
(2)精囊腺缺如合并不育症
可由精浆果糖水平极低和精液量少作出初步判断，并根据输精管精囊腺造影术确诊。
