诊断
根据皮疹特征如颜色、形状、大小和分布易诊断。组织病理有助于确诊。重要的是明确是否伴有高脂蛋白血症、肝胆疾病及其他全身性疾病。可依据临床类型、家族史和相关实验室检查如观察血清外观，测定血清甘油三酯、胆固醇、LDL/VLDL/HDL等以及检测肝功能、肾功能、甲状腺功能、空腹血糖、免疫球蛋白等作出判断。
一般病理改变
除发疹性黄瘤，其他各型皮肤黄瘤的病理变化基本相同，表现为真皮或肌键、韧带、筋膜内有大量的泡沫细胞呈群或结节状排列在胶原束间，常见Touton多核巨细胞，淋巴细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞很少或无。
发疹性黄瘤炎症较明显，浸润细胞中有较多的淋巴细胞、中性粒细胞和组织细胞，特征性的黄瘤细胞则较少.因在细胞内和细胞外存在脂质，可形成栅栏状肉芽肿。发疹性黄瘤，含甘油三脂多，胆固醇较少，猩红(scarlet red)染色呈橙红色，偏振光显微镜下无双折光性。
结节性黄瘤、睑黄瘤、腱黄瘤和扁平黄瘤等含胆固醇酯较多，猩红染色呈淡褐红色，偏振光显微镜下呈双折光性，在陈旧性皮疹中，多数泡沫细胞被纤维组织替代。但睑黄瘤和扁平黄瘤不发生纤维化:
鉴别诊断
本病应与各种X型组织细胞增生症及非X型组织细胞增生症，朗格汉斯细胞增生症，幼年黄色肉芽肿，进行性结节性组织细胞瘤等进行鉴别。
