外周血主要表现为红细胞计数，红细胞压积，红细胞容量和血红蛋白增高，红细胞压积男性>60%，女性>55%的患者常为红细胞容量绝对值增高，因此，这些患者可以不做红细胞容量检查，约50%的患者同时有白细胞和血小板增高，早期患者红细胞常表现为缺铁的形态特征，为小细胞低色素，晚期常为骨髓纤维化特征，可有9-著的大，小不均和泪滴状红细胞，晚期患者可见中，晚幼粒细胞，约2/3的患者可出现嗜碱粒细胞增高，外周血涂片中常可见巨大血小板，骨髓检查常为三系高度增生，可有网状纤维增生，中性粒细胞碱性磷酸酶水平约70%的患者增高，40%的患者血清Vit B12浓度增高，70%的患者血清Vit B12结合蛋白增高，大部分患者尿酸和组胺水平增高，动脉PO常较正常人低，全血粘度常增高，血清EPO水平减低或为正常低值，PT，aPT和纤维蛋白原正常.血小板计数>1000X109/L的患者可出现类似II型VWD的获得性VWD，表现为出血时间延长，ⅧC：VWF正常，瑞斯托霉素辅助因子活性减低，大的VWF多聚体数减低或缺如，部分患者有抗凝血酶Ⅲ，蛋白C和蛋白S缺乏。
1.红细胞
(1)红细胞计数和血红蛋白增高：多次检验红细胞均>6.5×1012/L(男性)或>6.0×1012/L(女性);血红蛋白>180g/L(男性)或>170g/L(女性)。
(2)血细胞比容增高：男性≥54%，女性≥50%，患者常在55%～80%。
(3)用51Cr标记法测定血细胞容量大于正常值：男性>36ml/kg，女性>32ml/kg。
(4)红细胞形态改变：红细胞形态随疾病发展而变化，早期红细胞形态大多正常或轻度大小不均，当疾病发展出现脾脏高度肿大伴活跃髓外造血时，外周血出现有核红细胞，红细胞大小，形态不等，可见椭圆，泪滴样红细胞和嗜碱点彩样红细胞。
(5)红细胞寿命：随疾病进度而不同，病初正常或轻度缩短，晚期由于脾脏的髓外造血及单核巨噬细胞系统功能增强，红细胞寿命可缩短。
2.粒细胞：约2/3患者白细胞计数呈中度增高，多在(12～25)×109/L，常有核左移，65%左右病人嗜碱性粒细胞绝对值增高，中性粒细胞碱性磷酸酶积分大多增高，而继发性红细胞增多患者积分一般均正常。
3.血小板及凝血功能：血小板计数大多高于正常，大多在(400～800)×109/L，可见体积增大，畸形血小板和巨核细胞碎片，血小板寿命轻度缩短，其黏附，聚集及释放功能均减低，而出血时间，凝血酶原时间，部分凝血活酶时间及纤维蛋白原含量一般正常。
4.血容量及血液黏滞度：血浆容量一般正常或稍减，总血容量增多及红细胞容量增多，血液粘滞度增高，可达正常人的5～8倍。
5.骨髓象
(1)涂片几乎均显示细胞高度增生，脂肪颗粒减少，红，粒，巨核三系均增生，以红系最为显著，巨核细胞不仅数量增多而且形态增大。
(2)铁染色显示细胞内外铁降低甚至消失，推测与慢性隐匿出血或铁利用增加，贮存铁减少有关。
(3)疾病晚期，可由于合并骨髓纤维细胞增生而呈“干抽”现象，骨髓活检比涂片检查更有助于判断骨髓纤维化的并发症，用网状纤维染色法，可以证实10%～20%的患者有纤维组织增加。
6.染色体检查：未治患者染色体异常为18%～26%，最多见的是非整倍体，假二倍体和多倍体，染色体异常大多是+8，+9及20q-，随病程延长，染色体异常发生率会逐渐升高，病期超过10年病人，染色体有异常者可达87%，PV初次诊断时，已发现有异常染色体克隆的患者生存时间比当时染色体正常者短。
7.红系祖细胞培养：PV患者的红系祖细胞在半固体培养基上可不加EPO而形成CFU-E，即内源性CFU-E，如有PV患者红系祖细胞的特点，可作为早期非典型病例的确诊依据。
8.红细胞生长素测定：应用放射免疫法测定患者血浆和尿中红细胞生成素减少或缺如，与大多数继发性红细胞增多症有明显不同。
9.其他：绝大多数PV患者动脉血氧饱和度在正常范围 动脉血氧饱和度>92%，有助于除外心肺疾患引起的继发性红细胞增多症，血浆维生素B12结合力及维生素B12均增高 以前者更明显，此与白细胞及幼稚粒细胞释放的Ⅰ及Ⅲ型运钴胺素较多有关，这两种蛋白均能结合维生素B12，上述两者测定有助于将本病与继发性红细胞增多症相鉴别，并可作为疗效和疾病活动指标，40%患者诊断时有高尿酸血症和高尿酸尿，60%未经治疗患者血尿中组胺升高，与血中嗜碱粒细胞增多有关。
10.骨髓活检：表现为骨髓纤维化。
11.B超：示肝脾肿大，肾结石，胆结石。
12.其他：根据病情选择心电图，胃肠镜，X线，CT，MRI等检查。
