外周血象感染时外周血象白细胞明显增高;血生化应查血钠，钾，氯，钙和血pH值;出现腹膜炎时，腹腔穿刺液白细胞常>1000/mm3，以粒细胞为主，腹水pH 7.35～7.24(正常7.45)。
常规做B超，X线检查，包括胸片，腹部平片。
先天性胃壁肌层缺损的确诊有赖于手术与病理诊断，但X线检查仍然是本病检查的首选方法，对早期发现胃穿孔，早期手术治疗有重要的意义，X线检查可发现气腹，液气腹，在不同体位中可见到如下征象：马鞍征，胃泡征消失，铅笔线征，足球征，镰状韧带征，先天性胃壁肌层缺损常并胃穿孔，可有特征性的X线表现，卧位腹部平片可见腹胀,气体增多，呈“足球征"; 立位腹部平片膈下可见游离气体，膈肌升高，横贯全腹的气液平面，胃泡消失等征象;水平侧位见腹壁下大量游离气体及显示肠管前缘轮廓，且见长液气平面，上述特征性X线表现，对早期诊断，及时手术，对本病的预后非常重要。
