1.放射学检查 先天性肺气肿可见病变上叶多见，以左侧为主，下叶极少见，特征为单叶肺透亮度增加，血管纹理减少，患叶体积明显增大，邻近健肺受压，不张，纵隔健侧移位，膈肌下移或正常，透视可见纵隔吸气时移向患侧，呼气向健侧移位，偶尔也可见到患肺密度增加，而不是高透亮度，这是因为继发于支气管梗阻的液体排空障碍，但其他放射学所见的特征仍存在，液体可在24h到2周内清除，此后放射学特征(高透亮度)恢复，特异性肺气肿X线表现为患肺透亮度增加，肺门血管纹理减少，支气管造影：支气管近端充盈，远端细小，5～6级以下支气管不充盈，透视见：吸气时纵隔患侧移位，患侧膈肌活动度减弱，患肺容积不随呼吸运动而改变。
2.心血管造影 先天性肺气肿可见异常血管或心脏畸形，放射性核素肺扫描可见患叶血液灌注减少，支气管镜及支气管造影用以除外其他病变，肺动脉造影：患侧肺动脉细小，外周血管稀少；放射性核素检查：患肺灌注显著减少。
3.支气管镜检查 支气管黏膜充血，水肿，变厚等急，慢性炎症表现。
4.肺功能检查 提示通气功能障碍。
