1、遗传学检查。
2、病理学检查：
(1)光镜检查：下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层形态扭曲，有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细胞层与Bowman层之间，实质层内亦有此沉积物散在，但主要位于实质浅层，而Descemet膜与内皮细胞层则保持正常，组织化学法显示此沉积物为淀粉样物质：用刚果红，甲紫和硫代吖啶黄3种方法染色时，3项皆呈阳性反应，在偏振显微镜下观察，病变呈现双色性与双折光性，采用免疫组化方法亦证实沉积物为淀粉样物质。
(2)电镜检查：上皮基底细胞退变，胞质内有空泡形成，上皮基底膜变厚且不连续，半桥粒消失，Bowman层厚薄不一，且有断裂，实质层内的角膜细胞数目减少，胞质内空泡形成，细胞浆内内质网及高尔基器扩大，上皮下和实质层内的沉积物，经透射电镜观察是由很多细胞外微细的高电子密度的纤丝组成，此纤丝不分支，直径为8～10nm，多数聚集成行(可解释临床上显示的双折光与双色现象)，少数聚集成块。
