尿液中有过多的硫酸皮肤素，中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。
X线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型，以四肢，脊柱，骨盆改变为常见，此外尚有头颅改变，并具有特征性。
1.四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形，上肢长管状骨较下肢改变明显，手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。
2.脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形，也可有脊柱后凸，肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状，肋骨变形可使胸部呈钟样。
3.骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。
4.颅骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突，齿状突发育不全及人字缝融合。
