尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高，电镜检查可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质，在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷，相反，在病人血清中这些酶的活性明显增加。
X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅳ型，包括近端股骨骨骺不规整且小，伴有不完全性脱位，髋外翻畸形，齿状突发育不全等，有多发性骨发育不良，尤以骨盆明显，髂骨翼低，髂骨体发育不良，椎体外形不规整，呈卵圆形，且发育不全，肋骨呈船桨状，常伴有椎骨端变窄。
