根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在，再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢，智力轻度低下及存活年龄较长等特点，可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。
本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别，无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻，根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分，从两型出现的生化改变大致相同。
