母亲血清或羊水中甲胎蛋白含量增高，胎儿血液染色体核型变异，提示胎儿可能存在肠道畸形。
1.X线腹部平片
对诊断肠闭锁和肠狭窄有很大价值。高位空肠闭锁腹部直立位平片显示“三气泡征”;或上腹部一个胃的大液平和3～4个扩张的空肠小液平;下腹部无气体影。小肠低位闭锁则显示较多的扩张肠袢，且有多数液平面。除最远的肠袢极度扩张外，其他扩张肠袢的口径大多均匀一致，侧位片上结肠及直肠内无气体，此点与麻痹性肠梗阻不同。
对肠闭锁病儿进行钡餐检查是不适宜的，因有引起吸入性肺炎的危险。然而对临床上不典型的病例，进行钡灌肠检查是有必要的，不但可以根据胎儿型结肠确定肠闭锁的诊断，确定结肠有无闭锁，而且还可以除外先天性巨结肠或肠旋转不良。
肠狭窄的病例往往须行钡餐检查，才使诊断明确。在透视下可见钡剂堆积在阻塞部位，仅有少量钡剂通过狭窄段进入远端肠腔。
2.产前B超检查
超产前作B型超声扫描，对诊断胎儿小肠闭锁很有价值。高位空肠闭锁显示从胃延伸至空肠近端有一长形液性区，或在胎儿腹腔上部探测出数个扩张的空肠液性区。
过去很多人特别强调Farber试验，检查婴儿胎便中有角化上皮细胞，对诊断肠闭锁有重要意义。近年来在临床上已很少应用，因为根据临床及X线检查，确定肠闭锁的诊断一般并不困难。另外该试验也不完全准确。
