患者血钙，磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿，有2/3的患者血清T4升高，由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。
1.X线表现
(1)关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点，可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。
(2)骨骼：早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同，早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松，多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变，骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变，长骨皮质缺损毛糙，肋骨变细，下缘不规则或弯曲粗细不一，手指呈花生样改变，牙槽板吸收，脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上，下径增高，也可表现为小椎体，椎弓根增长，颅骨菲薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂，四肢长骨的干骺端有多数横行致密线，干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀，MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。
2.超声检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病，Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头，面部和肋骨的畸形。
