(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生... 详情>
做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。避开遗传病。预防遗传病的方法：避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子... 详情>
常并发营养不良、生长落后，腹泻加重时常伴脱水、酸中毒，甚至引起休克(乳糜泻危象)，尚可有关节炎、慢性原因不明的肝炎和严重的牙釉质发育不良等。成年期由于椎管狭小，可... 详情>
并发疾病： 营养不良
出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指... 详情>
常见症状： 四肢畸形 前额及颧骨突出 脸部大小不一 头颅增大 下颌前突
血、尿、便常规检查正常。X线检查：1.头部：头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。2.管状骨：全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显... 详情>
常见检查： 四肢的骨和关节平片 头颅平片 腹部平片
诊断根据相关症状及X线检查可以做出诊断。鉴别诊断本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝... 详情>
小儿软骨发育不全西医治疗对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行... 详情>
一般护理1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食... 详情>
日常保健饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。 详情>
小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.05%(6岁以下小儿发病率约为0.05%)
传染方式：无传染性
常用检查： 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现： 四肢畸形 前额及颧骨突出 更多>
并发疾病： 营养不良 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 手术治疗 更多>
治疗周期：1-3年
治愈率：75%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——30000元）
温馨提示：预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。
