(一)发病原因该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。(二)发病机制包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为... 详情>
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩，偶见一些病例属于常染色体隐性遗传，亦有部分病例为散发性，预防方法参照先天性疾病的预防方... 详情>
有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走，牙质较差，身材矮小。 详情>
并发疾病： 骨折
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素... 详情>
常见症状： 低血磷 维生素D缺乏 牙痛 尿磷 X型腿
实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别，年龄与血清之间的关系，血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍... 详情>
常见检查： 维生素D 血常规 肾功能检查
根据临床表现，除外其他病因引起的佝偻病，对一般剂量维生素D没有反应，结合实验室检查血磷低下，尿磷增加等结果可确诊。鉴别诊断1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别：此病和维... 详情>
小儿家族性低血磷性佝偻病西医治疗 (一)治疗原则 治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0、97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又... 详情>
日常护理胎儿出生后应尽早(生后半小时内)开奶，吸吮乳房愈频繁，乳汁分泌愈多。母乳中维生素D含量虽低，但比牛奶高，其中的钙磷比例(约2∶1)利于婴儿吸收。但从绝对量看，母... 详情>
日常保健多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多;动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多;麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。... 详情>
抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familial hy... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0052%
传染方式：无传染性
常用检查： 维生素D 更多>
症状表现： 低血磷 维生素D缺乏 更多>
并发疾病： 骨折 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 对症治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：3-6月
治愈率：50-70%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）
温馨提示：该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。
