抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种,家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙,磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
就诊科室:儿科 小儿内科
治疗方式:对症治疗 药物治疗 支持治疗
治疗周期:3-6月
治愈率:50-70%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——5000元)
该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。