将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下，常不被家长注意，较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走，严重畸形，身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生，对一般剂量维生素D没有反应，血磷低下，尿磷增加。
