小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式：药物治疗 支持治疗 手术治疗
治疗周期：1-3年
治愈率：75%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——30000元）
预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。
