体格检查及嗅觉检查有特征型表现，其根据嗅觉障碍的严重程度不同，可分为两型：I型嗅不出任何气味，II型可嗅出部分强烈的刺激味。
血浆睾酮，血促卵泡成熟激素，尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出，血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应，睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。
脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良，隐睾等。
