1.脑CT或脑磁共振成像（MRI）检查
脑MRI显示病变始于皮质下弓形纤维，以后累及两侧大脑半球的深部白质，呈弥漫性长T2信号，然后累及基底节，也可波及小脑、脑干及脊髓。脑CT可见脑水肿等异常改变。
2.特异性检查
（1）上皮成纤维细胞上皮成纤维细胞培养查天门冬氨酸酰化酶活性；
（2)产前诊断查羊水中N-乙酰天门冬氨酸。
2.脑电图
无特异脑波改变。
3.眼底检查
部分患者可见视网膜萎缩，色素性视网膜变性。
