发病原因：小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明，一般认为是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传：一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某... 详情>
若家族中有类似遗传病史，建议行产前诊断，查羊水N-乙酰天门冬氨酸。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病... 详情>
由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱，可伴发惊厥，瘫痪，肌张力增加，呈去皮质强直状态。视力丧失，进行性智力低下等。 详情>
并发疾病： 电解质紊乱
1、小儿脑白质海绵状变性综合征发病早，患儿在出生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。2、1... 详情>
常见症状： 婴儿喂养困难 去大脑强直 肌张力降低 惊厥 视神经萎缩
1.脑CT或脑磁共振成像（MRI）检查脑MRI显示病变始于皮质下弓形纤维，以后累及两侧大脑半球的深部白质，呈弥漫性长T2信号，然后累及基底节，也可波及小脑、脑干及脊髓。脑CT... 详情>
常见检查： 血常规 眼底检查 颅脑MRI检查
根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直，视神经萎缩，惊厥发作，脑脊液正常，脑电图无特异性等诊断。鉴别诊断有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围... 详情>
小儿脑白质海绵状变性综合征西医治疗小儿脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，物理降温，控制高热，有脱水者静脉补液等。物... 详情>
所用产前诊断技术有：1、羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。2、孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。3、超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。4、X线检查... 详情>
日常保健合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充... 详情>
小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所... 详情>
易感人群：婴儿
患病比例：0.0005%
传染方式：无传染性
常用检查： 血常规 更多>
症状表现： 婴儿喂养困难 去大脑强直 更多>
并发疾病： 电解质紊乱 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 对症治疗 更多>
治疗周期：3-6个月
治愈率：15%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
温馨提示：小儿脑白质海绵状变性综合征发病早，患儿在出生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。
