1.脑脊液检查 细胞数，氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。
2.血清，红细胞，肝，心，肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。
3.血清脂肪酸可升高10%～20%。
4.基因检测诊断。
5.肌电图检查 呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢。
6.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和胶原纤维增生，可表现为“洋葱头”样改变。
