(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。(二)发病机制正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢，本病病人由于先天性酶缺陷，不能分... 详情>
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 详情>
随病情发展，可以出现多样的症状体征。 详情>
并发疾病： 眼球震颤 肌肉萎缩
本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展，部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.眼部症状患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典... 详情>
常见症状： 位置觉、震动觉减退 眼球震颤 步态不稳 感觉障碍 运动失调
1.脑脊液检查细胞数，氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。2.血清，红细胞，肝，心，肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。... 详情>
常见检查： 肌电图 神经系统检查 血清游离脂肪酸
根据本病多在小儿期至青春期发病，主要表现为眼部症状，神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步断，... 详情>
遗传性运动失调性多发性神经炎西医治疗(一)治疗 本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植... 详情>
饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。 详情>
限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。 详情>
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病，其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症... 详情>
易感人群：无特殊人群
患病比例：发病率约为0.002%-0.005%
传染方式：无传染性
常用检查： 肌电图 更多>
症状表现： 位置觉、震动觉减退 眼球震颤 更多>
并发疾病： 眼球震颤 肌肉萎缩 更多>
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-2个月
治愈率：70%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
温馨提示：避免近亲结婚，产前诊断、选择性人工流产等，防止患儿出生。
