免疫学检查：血清中相应免疫球蛋白水平常明显降低。
1.选择性IgA缺乏症 血清IgA少于50mg/L，常规实验室检查发现血清和外分泌液中无IgA，用敏感技术可测到微量IgA，已发现患者能自发性产生抗IgA抗体，或由于输血，注射市售γ-球蛋白后产生这些抗体，大多数患者的外周血中淋巴细胞数量正常，这些淋巴细胞在体外受刺激可合成IgA分子，但不能分泌，因此缺陷似位于IgA产生细胞向IgA分泌细胞转化的最后成熟阶段，部分患者可测到IgA抑制T细胞增加或IgA辅助T细胞减少。
2.选择性IgM缺乏症 血清IgM含量很低或缺乏。
3.选择性IgG缺乏症 血清IgG含量很低或缺乏。
4.伴IgM增高的Ig缺乏症 血清IgM高于正常或为正常高水平，而IgG和IgA则低于正常或缺乏。
组织病理检查：周围淋巴组织中非胸腺依赖区的部分组织发育不全，淋巴滤泡和生发中心数量较少，浆细胞成熟不足，伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症组织学检查显示产生IgM的浆细胞占绝对优势。
