本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡，多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多，脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤，肌肉，直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物，也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。
1.脑电图改变
阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
2.视网膜电流图
视网膜电流图异常可作诊断参考。
3.实验室检查
婴儿型黑蒙性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白轻度增加。皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病。
4.脑电图检查
Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)婴儿在出现临床症状以前，脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。
5.心电图检查
心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。
