发生于背部损害，先天性巨细胞型色素痣可并发咖啡斑，纤维瘤，脂肪瘤或神经纤维瘤等。
巨痣发生于头皮和颈部的患者可伴发软脑膜黑色素细胞增生，还可能累及颅骨，不仅有癫痫、精神发育障碍，而且可有原发性软脑膜黑色素瘤。
