1.出生时即有，常按皮肤分区特征分布，可累及整个肢体、全头皮、肩部、躯干大部，甚至同时出现于胎盘，形如帽、靴、肩垫、泳装或长统袜，呈棕褐色、黑色或不均一的颜色，质地柔软，高低不平，粗糙肥厚，常有毛发，较正常粗，黑且多。可伴疣状或结节状改变，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。
2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出;发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫，智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现，其他尚可并发咖啡斑，纤维瘤，脂肪瘤或神经纤维瘤等。
3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。
