生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因，偶见脑膜膨出，唇裂，腭裂，后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形，还可出现食管气管瘘，右肺异常分叶或缺如，脐疝，腹股沟疝，幽门狭窄，膈疝亦较多见，尚可见消化道，泌尿道等畸形，骨盆狭窄，髋关节脱位，短肢畸形，男孩可有隐睾，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常和肛门闭锁，卵巢发育不全，双角子宫及阴囊分裂，亦可伴有甲状腺，胸腺及肾上腺发育不良。
