1、婚前检查主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
2、产前诊断：:产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。通过产前检查对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。
3、孕期的注意事项，孕妇避免接触辐射、寒冷刺激、药物等易导致先天性疾病的各种因素，特别是孕后期是肺部发育的黄金时期，一定要注意孕妇自身保护，防止胎儿发育异常，形成先天性肺囊肿。
