得了联合免疫缺陷病有什么症状,应该怎么治疗和护理

联合免疫缺陷病
疾病常识
诊断方法
治疗方案
联合免疫缺陷病预防

1.免疫缺陷病的筛检和认证

(1)病史调查:了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染,巨细胞病毒感染等,是否服过可能致畸的药物。

(2)发病年龄:患儿最早出现感染症状的时间,感染次数,如腹泻,皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间,婴儿出生后6个月的前后比较。

(3)家族史:免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史,有的是伴性染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助,有的是常染色体隐性遗传。

(4)体格检查:体格检查及X线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明,免疫缺陷病患儿共同表现发育不良,连续记录的身高,体重曲线,可能越来越接近,直至低于正常范围的下限,触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常,有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿,可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者,有毛细血管扩张和共济失调表现,联合免疫缺陷症者,可能呈现短肢侏儒症,Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。

选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染,其病原多为葡萄球菌,链球菌,流感杆菌等,细胞免疫缺陷者易患真菌感染,如念珠菌感染,病毒感染者预后不良,如麻疹肺炎等。

(5)实验室检查:①血细胞计数:免疫缺陷病患者,白细胞总数可能减少,中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化,正常人的淋巴细胞为1.5~3.0×109/L,小儿可能偏高一些,经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞,用E玫瑰花结反应和EAC玫瑰花结反应鉴别T,B细胞比例,或用荧光素标记抗体法进行OKT试验,检测T3阳性细胞,确定T细胞比例,同时,用荧光素标记抗体法检测T4和T8表面抗原的T细胞,以确定TH和TS的比值,正常人的TH与TS之比为1.2∶1~1.4∶1,②免疫球蛋白检测及免疫试验:取患者血清作免疫球蛋白的测定,主要测定IgG及其亚类含量,IgA和IgM含量,并收集唾液检测SIgA含量,正常人的IgG亚类分γ1,γ2,γ3和γ4,总量为600~1600mg/100ml,平均为1240mg/100ml;血清IgA含量为200~500mg/100ml,平均为280mg/100ml;IgM含量为60~200mg/100ml,平均为120mg/100ml,免疫试验是检测患者抗体功能的,用患儿血清测量链球菌溶血素效价(抗“O”试验),因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染,也可以用破伤风类毒素(或噬细体?Xl74)给患儿接种,3周后检查抗毒素(或?X174抗体)产生情况,以确定Ig效应,特别是当血清Ig含量和种类无大的异常变化时,更应进一步证明抗体的特异性效应,③细胞免疫试验:除前述的淋巴细胞数T和B的比例,TH和TS比例检查外,还需进行以下功能检查:T细胞转化试验,白细胞趋化试验,吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验,B细胞转化试验,各种细胞毒试验等,细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验,可采用迟发型皮肤超敏试验,如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(OT)试验,或毛癣菌素,念珠菌素皮肤试验,也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法,使受试者致敏,2~3周后再检查其皮肤过敏反应,植物血凝素的皮内试验,也可以检查其细胞免疫功能,④血清中补体检测:首先检测血清总补体活性,用致敏绵羊红细胞,加受试者不同量的新鲜血清,测定出溶血曲线,再按公式计算出受试者血清总补体活性。

此外,还可以检测各补体成分C1~C9的存在与否,主要是测定C3和C1q。

2.一级预防措施

(1)预防遗传性免疫缺陷:免疫缺陷的遗传因素占很大比重,尤其以严重者为最,因此,对有免疫缺陷倾向者,如反复罹患多发性化脓症者,无明显传染因子的腹泻者,经常使用抗生素抗感染者等,在婚前应作免疫学检查,提请免疫实验室进行免疫细胞,血清免疫因子及有关的细胞因子检测,以及体外,体内免疫功能检查,同时,要作遗传查询,包括男女双方的个人既往史,家族史,畸形体等,对有腭裂唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。

(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷:为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷,除查询胎儿父母的个人既往史,家族史,畸形体等外,还要避免母亲在孕期受风疹病毒,巨细胞病毒等感染,防止服用有致畸倾向的药物,防止有害射线,如γ射线,X射线辐照等等,产前检查中,要注意胎儿有否畸形,畸形儿可以中断妊娠。

(3)预防继发性免疫缺陷:加强体育锻炼,保持身心健康,防止过度疲劳和营养不良,积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病,正确使用治疗药物,免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子,保证免疫功能正常。

3.免疫缺陷病的二级预防措施 当怀疑为免疫缺陷疾患时,应尽早做出诊断,提请免疫实验室做检查,如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录,防止在6个月后的重症感染。

(1)抗感染:抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离,减少人际接触。

(2)输注非特异性免疫因子:婴儿可输注母血和正常人血浆,对严重细胞免疫缺陷者,不可输入全血,以防止移植物抗宿主病(GVHD)的发生。

(3)特异性免疫因子的补充:免疫球蛋白的补充,对体液免疫缺陷者抗感染是有效的,免疫球蛋白的输注,一般以每周50mg/kg体重为宜,也可以2周输注一次,剂量加倍即可。

(4)骨髓移植或胎肝细胞移植:这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功,其成功的关键是组织相容性配型要准确,否则,发生GVHD,预后不良。

(5)胎胸腺移植:对Di George综合征患者移植4~6个月的胎儿胸腺,可使患儿在1~3周内,细胞免疫功能部分转为正常或改善,这种移植仍存在着GVHD的危险。

(6)其他疗法:用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者,有过成功的报道,它能使患儿淋巴细胞在体外试验中,许多项目得到改善,其血清免疫球蛋白浓度也增高,转移因子治疗Wiskott-Aldrich综合征或慢性黏膜,皮肤念珠菌病,半数受者临床上有进步,实验室检查有明显的改善,白细胞介素2(IL-2),具有很强的免疫增强作用,多种免疫缺陷病IL-2水平降低,有人试用外源性IL-2治疗SCID取得了一定的效果,Pahwa等(1989)用IL-2治疗31例于6个月时被诊断为SCID的女婴,结果使患婴的T细胞免疫功能明显增强,临床症状显著改善,对严重联合免疫缺陷病,美国已有两例基因治疗成功的报道,这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常,将是最好的预防方法。

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