婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40岁后才出现皮肤暗黑，特别是颊，前额，腋和外生殖器处明显，黏膜，巩膜，甲，腱和软骨都有不同程度变黑，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色，慢性多发性骨关节病变多于30～40岁出现，除软骨色素沉着外，尚伴有下背部疼痛，僵硬，活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失，数年后侵犯颈椎和整个脊柱，以致脊柱强直，上述症状呈进行性加重。X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成，病情继续进展，可累及四肢大关节如髋，膝和肩关节，部分病例发生关节渗液，渗液中有尿黑酸存在，手足小关节极少受累，无全身症状，类风湿因子试验阳性，患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染内衣裤，耳垢呈棕黑色。
