出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形，三角形，星形，缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年，可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
